Clínica Campoamor junto con CAGT (Centro de Análisis Genéticos), ponen a tu disposición los mejores profesionales en genética, que te asesorarán en cada momento atendiendo a tus necesidades:
Horario: Cita Previa
Diagnóstico Prenatal
El Diagnóstico Prenatal, es el análisis del estado clínico de un feto o embrión antes de su nacimiento. Para realizar esta valoración se utiliza una completa batería de técnicas, complementarias entre sí, que permiten detectar, desde la semana 11 de gestación, posibles patologías fetales mediante estudios bioquímicos, citogenéticos, moleculares y ecográficos.
Unidad de Diagnóstico Prenatal
Desde el punto de vista analítico, los estudios prenatales pueden abordarse de dos formas, atendiendo a la muestra utilizada:
Métodos no invasivos: a partir de sangre materna
Sin necesidad de extracción de muestra fetal los métodos no invasivos permiten hacer un cribado prenatal, es decir valorar el riesgo de que el feto esté afectado por las cromosomopatías más frecuentes en la población:
El CRIBADO BIOQUÍMICO es el más ampliamente utilizado para este propósito con la desventaja, de una alta tasa de falsos positivos y un tasa de detección relativamente baja.
El CRIBADO GENÉTICO EN SANGRE MATERNA realizado por técnicas moleculares ha conseguido mejorar la sensibilidad y especificidad para establecer los riesgos de estos síndromes con una tasa de detección muy elevada y un valor predictivo negativo del 100%.
Valora el riesgo de:
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
El SEXO FETAL, es determinado con una precisión del 98%, a partir de la semana 8 de gestación.
En la siguiente tabla se muestran algunos datos de sensibilidad de estas tres técnicas:
Métodos invasivos: a partir de sangre fetal
Estos van precedidos, necesariamente, por la toma de muestras mediante amniocentesis, cordocentesis o funiculocentesis, lo que permiten obtener células fetales que son posteriormente analizadas y cuyo resultado define, específicamente, la condición cromosómica y/o genética fetal. Las técnicas utilizadas en este caso son:
El cariotipo permite el diagnóstico de síndromes que cursan con alteración del número o estructura de los cromosomas. La resolución de este análisis varía en función de la técnica utilizada en el laboratorio.
Cariotipo convencional
Por microscopia óptica se analizan los cromosomas fetales y se determina su número y estructura. Esta técnica tiene una resolución de 5-10Mb, es decir que alteraciones menores (deleciones, duplicaciones…) de este tamaño no son visibles.
Cariotipo molecular
Por CGH arrays (Hibridación genómica comparada) se analiza el DNA fetal para determinar si existen alteraciones en el número de copias normales. La resolución es 10-100 veces mayor que el cariotipo convencional lo que permite investigar más de 100 síndromes cromosómicos no visibles por microscopía.
FISH prenatal
La hibridación in situ es una prueba rápida (24 horas) y de alta sensibilidad y especificidad que permite descartar con 99% de fiabilidad los síndromes más frecuentes detectados en diagnóstico prenatal: Síndrome de Dowm (Trisonía 21), Síndrome de Patau (Trisomía 13), Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y Síndromes asociados a cromosomas sexuales (Klinefelter, Turner, Triple XXX...). Esta técnica puede ser aplicada a otras muchas patologías (consulte nuestro catálogo de citogenética molecular)
Diagnóstico de enfermedades hereditarias
Mediante diversas técnicas (MLPA, secuenciación...) se determina el genotipo fetal de una patología molecular familiar hereditaria. Para realizar el análisis de mutaciones fetales es recomendable haber realizado previamente en el familiar afecto el estudio genético y haber localizado la causa de la enfermedad.
Cuando realizar un diagnóstico prenatal
Las indicaciones más frecuentes para solicitar un diagnóstico prenatal son:
Edad materna (> 35 años)
Marcadores bioquímicos en suero materno positivos
Marcadores ecográficos positivos
Alteraciones cromosómicas estructurales balanceadas en los padres
Hijos previos con cromosomopatías y/o malformaciones
Antecedentes familiares de enfermedades hereditarias
Infertilidad en la pareja
Riesgo laboral
Recuerde que:
El especialista debe asesorar a las parejas sobre la conveniencia de realizar estos estudios y recomendar las técnicas adecuadas, explicando los riesgos que conllevan cuando existen prácticas invasivas para la toma de muestra fetal (amniocentesis, funiculocentesis, o biopsia corial). Así mismo deben ser realizadas e interpretadas por profesionales especializados.
Los estudios prenatales deben ser solicitados y autorizados por la gestante, atendiendo a la información facilitada, para lo cual debe firmar un consentimiento informado que garantiza que ha entendido y acepta los términos expresados en el mismo.
Nuestro centro pone a su disposición todas las técnicas necesaria para establecer un diagnóstico adecuado a cada caso, garantizándole la atención personalizada de un equipo cualificado que le brindará el Consejo Genético oportuno.
Reproducción
Cada vez hay más paarejas parejas que requieren asistencia médica por motivos reproductivos de díferente etiología: esterilidad, infertilidad, antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, enfermedades adquiridas por agente patógenos en algún miembro de la pareja (VIH, Hepatits B, Hepatits C...)
En todos los casos es imprescindible la valoración clínica, realizada por un especialista, en ambos miembros de la pareja y estudios complementarios de laboratorio que permiten definir las causas de la infertilidad, la valoración en parejas con otro tipo de patología, así como otros aspectos fundamentales en parejas con deseo de tener hijos genéticamente propios y sanos.
Estudios preconceptuales (valoración seminal, análisis citogenéticos y moleculares en parejas infértiles) imprescindibles para elegir la técnica de reproducción asistida más adecuada a cada caso.
Técnicas de preparación de semen (capacitación, limpieza y análisis vírico) que facilitan la obtención del embarazo y en caso de infección vírica lo hacen posible.
Estudios postconcepcionales en muestras prenatales (estudios citogenéticos y moleculares en el feto) que permiten la valoración objetiva de la “normalidad” embrionaria-fetal que hace posible tener hijos sanos
Patol. Genéticas y Hereditarias
Cuándo realizarse estudios genéticos:
Estos estudios genético pueden realizarse para establecer un:
Diagnóstico sintomático, que permite al especialista clínico corroborar y/o discernir una enfermedad entre varias posibles.
Diagnóstico presintomático que permite, a familiares de afectos, conocer su condición de sanos, portadores o afectos, antes de que se desarrolle la enfermedad y sea susceptible de tratamiento
Las INDICACIONES para realizar estos estudios son:
Pacientes con cuadros clínicos sugestivos de enfermedad hereditaria.
Familiares de pacientes (estudio de portadores).
Análisis prenatal en parejas portadoras de mutaciones y/o con antecedentes familiares.
Donantes de óvulos y/o espermatozoides (estudio de portadores de enfermedades muy prevalentes en la población).
Paternidad y Genética Forense
La Prueba de Paternidad consiste en determinar si un hombre es o no el padre biológico de un niño comparando sus ADN, presente en el núcleo de nuestras células y que es la base biológica de la herencia. Se basa en el hecho de que la mitad de nuestro ADN proviene de nuestro padre y la otra mitad, de nuestra madre
La Prueba de Paternidad consiste en comparar genéticamente la huella genética de un padre y un hijo, y determinar la paternidad biológica con una fiabilidad del 99,99% de probabilidad.
Partiendo de esta tecnología pueden analizarse distintas filiaciones: maternidad, hermandad...
Es de mucha utilidad en en:
Búsqueda de parientes
Niños adoptados
Personas con profesiones de riesgo
Conflictos familiares por herencias
Criminalística
Nuestros servicios pueden ser requeridos de forma privada o por vía judicial, ofreciendo peritaje en caso necesario un INFORME DE RESULTADOS que tiene validez judicial como prueba pericial (requerida por un juez) o como prueba documental (aportada en un proceso judicial) siempre que las muestras recibidas en el Centro estén indubitadas (las personas participantes en la prueba deben de identificarse mediante documento público válido).
Genética Microbiológica
Genética Personal
Nuestro estudios genéticos pueden ser personalizados:
1. DETECCIÓN DE VARIANTES ASOCIADAS A RIESGO DE ENFERMEDADES:
Test obesidad
Test cardiopatías
Test enfermedades complejas
Test fibromialgia (en desarrollo)
2. DETECCCIÓN DE VARIANTES ASOCIADAS A METABOLISMO DE FÁRMACOS
3. DETECCIÓN DE VARIANTES ASOCIADAS A LONGEVIDAD
Test antienvejecimiento
4. DETECCIÓN DE VARIANTES ASOCIADAS A RENDIMIENTO DEPORTIVO
Test deportivo
Dra. Laura de los Ríos Alfonso
Nº de colegiado: 18378-CL
Compañías
• Clinica Campoamor
Este sitio utiliza cookies. Si continua navegando por el sitio, significa que usted acepta el uso de cookies.
MENU
